To je poruka sa panela o rijetkim bolestima: Duchennova mišićna distrofija i Friedreichova ataksija, koji su organizovali Nacionalna organizacija za rijetke bolesti (NORB) i Medical.

Direktor Fonda za zdravstveno osiguranje, Vuk Kadić, istakao je da je politika države jasno usmjerena ka tome da svi pacijenti sa ozbiljnim zdravstvenim problemima dobiju adekvatnu zaštitu, bez obzira na to da li je riječ o rijetkim ili češćim bolestima.

„Uvijek pokušavamo da nađemo sredstva za liječenje i rijetkih bolesti. Ne dijelimo pacijente na one sa češćim ili rjeđim dijagnozama, već nastojimo da obezbijedimo zdravstvenu zaštitu za sve naše osiguranike“, naglasio je Kadić.

Govoreći o rijetkim bolestima poput Duchennove mišićne distrofije i Friedreichove ataksije, Kadić je istakao da Fond u saradnji sa Ministarstvom zdravlja i stručnjacima iz oblasti neurologije i pedijatrije obezbjeđuje terapije koje su neophodne pacijentima.

Posebna komisija, kako je pojasnio, odlučuje o uvođenju inovativnih terapija, ne da bi se komplikovao proces, već da bi se osigurala kontrola i jednaka dostupnost svima kojima je terapija potrebna.

„Bez obzira na to što je budžet za zdravstvo u 2025. godini ograničen i nedovoljan, našli smo način da obezbijedimo terapiju i za pacijente koji su trenutno kandidovani za liječenje rijetkih bolesti. Trudićemo se da svima pružimo adekvatnu i pravovremenu terapiju“, poručio je Kadić.

On je istakao da je Crna Gora po dostupnosti inovativnih, bioloških i onkoloških terapija na nivou država Evropske unije, a da je u nekim segmentima ispred država u okruženju, pa čak i pojedinih finansijski jačih država.

„To je rezultat jasne politike države – da obezbijedi svojim građanima najbolju moguću zdravstvenu uslugu i zaštitu. Medicina napreduje iz sata u sat, a mi želimo da pratimo te trendove i budemo u korak sa savremenim dostignućima“, rekao je Kadić.

Iako pojedine procedure u državi još uvijek nijesu dostupne zbog nedostatka dovoljnog broja pacijenata i iskustva stručnjaka, Kadić je ocijenio da je Crna Gora, kada je riječ o savremenim terapijama, na visokom nivou.

Neurolog u Klinici za neurologiju, KCCG dr Mladen Debeljević, pojasnio je da je Duchennova mišićna distrofija (DMD) rijetka, progresivna bolest koja se nasljeđuje X-vezano recesivno, prenoseći se sa majke koja je nosilac na muško potomstvo.

„Prevalenca bolesti iznosi oko dva pacijenta na 100.000 stanovnika, dok je učestalost novooboljelih dječaka jedan na 3.500 do 5.000 novorođenih dječaka. Imajući u vidu da se u Crnoj Gori godišnje rodi oko 7.000 djece, od čega je polovina muškog pola, očekuje se da se u prosjeku jedno dijete sa ovom bolešću rodi svake godine do godinu i po“, naveo je Debeljević.

Ukazao je da u Crnoj Gori ne postoji registar rijetkih bolesti, pa tako ni za ovu bolest.

„Na osnovu zdravstvene dokumentacije i kontakata sa zdravstvenom službom, procjenjuje se da u našoj državi ima oko desetoro djece sa ovom dijagnozom“, kazao je Debeljević.

Pojasnio je da se bolest najčešće manifestuje između druge i pete godine života.

„Djeca uredno prohodaju, ali se javljaju smetnje u kretanju: hod na prstima, nestabilnost, otežano ustajanje iz čučnja. Od pete godine simptomi postaju izraženiji: otežano penjanje uz stepenice, potreba za ortopedskim pomagalima, a već oko osme godine djeci je neophodno pomagalo za hod. Bez liječenja, pacijenti oko desete godine postaju vezani za invalidska kolica“, naveo je Debeljević.

Prema njegovim riječima, osim problema sa kretanjem, bolest je praćena i ozbiljnim komorbiditetima, navodeći da gotovo svi pacijenti nakon 18. godine razvijaju ozbiljne srčane tegobe – aritmije i kardiomiopatiju.

„Javljaju se i deformiteti kičme (skolioza, kifoza) i stopala, što dodatno otežava svakodnevno funkcionisanje“, kazao je Debeljević.

Pojasnio je da zbog svega navedenog liječenje zahtijeva multidisciplinarni pristup, navodeći da osim neurologa, u brizi o pacijentima učestvuju kardiolozi, ortopedi, fizijatri, a da je neophodna i psihološka podrška.

„Poseban izazov predstavlja kasno postavljanje dijagnoze. Prosječno kašnjenje iznosi godinu do dvije, što je problem i na globalnom nivou. S obzirom na razvoj novih terapija, ključno je da pacijente što ranije dijagnostikujemo kako bi se pravovremeno započelo liječenje“, poručio je Debeljević.

Govoreći o Friedreichovoj ataksiji, Debeljević je pojasnio da oba roditelja moraju biti nosioci defektnog gena, a vjerovatnoća da će bolest biti prenesena na dijete iznosi 25 odsto.

„Učestalost je jedan do dva oboljela na 50.000 stanovnika. Prema podacima kojima raspolažemo, u Crnoj Gori postoji oko četvoro djece mlađe od 16 godina i 7 do 8 odraslih pacijenata sa ovom dijagnozom“, naveo je Debeljević, ponovo naglašavajući značaj formiranja registra rijetkih bolesti.

Ukazao je da se bolest se najčešće javlja između 5. i 12. godine života.

„Prvi simptomi koje roditelji primijete su nestabilan hod i smetnje u koordinaciji. Kako bolest napreduje, javljaju se abnormalni pokreti očiju, gubitak sluha, smetnje vida i srčane komplikacije – inicijalno hipertrofična kardiomiopatija, a kasnije dilatativna, koja vodi do srčane slabosti. Deformiteti kičmenog stuba (skolioza) prisutni su kod čak dvije trećine oboljelih“, naveo je Debeljević.

Kazao je da se dijagnoza često postavlja značajnim zakašnjenjem.

„Pacijenti se u početku obraćaju kardiologu ili ortopedu zbog deformiteta kičme, a tek kasnije neurologu. U svijetu prosječno kašnjenje u postavljanju dijagnoze iznosi više od tri godine. Za potvrdu dijagnoze ključna su genetska testiranja, dok klinički nalazi uključuju smanjene mišićne reflekse, pozitivan Babinski znak, kao i promjene na magnetnoj rezonanci kičmene moždine“, rekao je Debeljević.

Ocijenio je da je i kod ove bolesti, kao i kod Duchennove distrofije, rana dijagnostika od ogromnog značaja, naročito zbog razvoja novih terapija koje pacijentima daju jasniju perspektivu i mogućnost kvalitetnijeg života.

Neuropedijatar u Institutu za bolesti djece, KCCG dr Nelica Ivanović Radović, kazala je da smo u posljednjih 20 godina svjedoci prave revolucije u pronalasku novih terapija koje mijenjaju ishode teških bolesti.

„Više nismo samo posmatrači loših prognoza, već aktivno učestvujemo u liječenju svojih pacijenata“, istakla je Ivanović Radović.

Prema njenim riječima, rijetke bolesti pogađaju oko 300 miliona ljudi širom svijeta, a terapija postoji za svega deset odsto oboljelih.

„Kod mišićne distrofije, iako lijek za potpuno izlječenje ne postoji, multidisciplinarni pristup ostaje osnova liječenja: od neuropedijatra, neurologa i fizijatra, preko kardiologa i pulmologa, do nutricionista i psihologa“, rekla je Ivanović Radović.

Kazala je da su prvi značajan iskorak u farmakološkoj terapiji bili kortikosteroidi koji su produžili pokretljivost i očuvali mišićnu i plućnu funkciju, uz kontrolu neželjenih dejstava.

„Napredak u razumijevanju molekularne osnove bolesti i razvoj novih terapija pružaju nadu. Iako bolest ne možemo u potpunosti zaustaviti, produžavamo samostalnu pokretljivost pacijenata i poboljšavamo kvalitet života. Multidisciplinarni pristup ostaje ključan“, poručila je Ivanović Radović.

Neurolog u Klinici za neurologiju, KCCG dr Jevto Eraković, istakao je veliko zadovoljstvo što je dio istorijskih promjena u liječenju neuroloških bolesti.

Podsjetio je na vrijeme kada su terapijske mogućnosti bile veoma ograničene, a liječenje pacijenata znatno teže.

„Danas, zahvaljujući inovativnim terapijama, pacijentima se produžava ne samo životni vijek, već i značajno poboljšava kvalitet života. Od 2018. godine u Crnoj Gori bilježimo sve veći napredak, a ono što rade kolege iz Fonda za zdravstveno osiguranje na tom planu zaslužuje svaku pohvalu“, rekao je Eraković.

Posebno je ukazao na multidisciplinarni pristup u liječenju rijetkih bolesti poput Friedreichove ataksije, gdje pored neurologa važnu ulogu imaju fizijatri, kardiolozi, endokrinolozi i ortopedi.

„Samo ovakav komplementarni pristup daje rezultate i omogućava pacijentima bolju pokretljivost, koordinaciju i kontrolu pridruženih oboljenja“, rekao je Eraković.

Ukazao je da je do skoro jedina dostupna terapija bio idebenon, koji nije davao značajan klinički efekat, ali je kod pacijenata donio poboljšanja u emocionalnom i socijalnom aspektu.

„Danas, međutim, na raspolaganju su i novi lijekovi poput dimetilfumarata i riluzola, koji se već koriste u drugim oblastima neurologije, a pokazuju potencijal u liječenju Friedreichove ataksije. Ohrabruju i prvi rezultati ispitivanja u oblasti genske terapije“, naveo je Eraković.

Ocijenio je da Crna Gora u ovoj oblasti može da se mjeri i sa mnogo razvijenijim zemljama.

„Pratimo trendove, uvodimo nove terapije, idemo na edukacije i vidimo veliki stepen posvećenosti naših ljekara, što se direktno odražava na kvalitet liječenja pacijenata“, zaključio je Eraković.

Predsjednica Nacionalne organizacije za rijetke bolesti (NORB) Nataša Bulatović, istakla je da je misija organizacije jasna – obezbijediti bolji i dostojanstveniji život ljudima koji žive sa rijetkim bolestima i njihovim porodicama.

„Naše djelovanje je usmjereno na to da niko ne ostane sam u borbi sa bolešću. Zbog toga pružamo psihosocijalnu podršku, jer rijetka bolest ne pogađa samo pojedinca, već cijelu porodicu. Takođe radimo na edukaciji i informisanju pacijenata, pružanju provjerenih podataka o dijagnozi, pravima i mogućnostima liječenja, kao i pravnom savjetovanju i zastupanju“, kazala je Bulatović.

Posebno je naglasila značaj podizanja svijesti javnosti kroz kampanje, događaje i konferencije, ocijenjujući da su za deset godina postojanja NORB-a pacijenti oboljeli od rijetkih bolesti postali vidljiviji nego ikad ranije.

Bulatović je ocijenila da je cjelovit pristup je ključan – od medicinske brige, psihološke i socijalne podrške, do obrazovanja koje uvažava potrebe oboljelih i stvaranja zajednice koja ih prihvata.

„Naša poruka je jasna – niko ne treba da bude sam u borbi sa rijetkim bolestima“, rekla je Bulatović.

Majka dječaka oboljelog od Duchennove mišićne distrofije, Zorica Pavićević, kazala je da smatra ključnim da roditelji nakon uspostavljanja dijagnoze dobiju psihološku pomoć, ukazujući na važnost podrške porodice.

„Na udaru je naša mala porodica i to treba da se preživi, ali čovjek mora da se bori i da pokušava da to prevaziđe. Život se promjeni za 360 stepeni, ali snaga da se očuva porodica nas je tjerala da gledamo pozitivno i da idemo dalje. Odlučili smo da se borimo sa pozitivnim stavom“, navela je Pavićević.

Ona je kazala da joj napredak terapije za ovu rijetku bolest uliva nadu kao roditelju.