Grupa slovenačkih naučnika iz Kliničkog instituta za medicinsku genetiku u Ljubljani u saradnji s još 12 istraživača iz drugih država otkrila je ljudski gen koji izaziva progeriju ili sindrom ubrzanog starenja, vrlo rijedak poremećaj koji se javlja kod tek rođene djece i rezultira ubrzanim starenjem i preuranjenom smrću.
Genetsko istraživanje trajalo je pune četiri godine, a povod za njega bila je smrt dječaka Tibora koji je u osmom mjesecu majčine trudnoće u klinici u Ljubljani rođen kao progeroid.
Novorođenče je bila premaleno, s izboranim licem, niske porođajne težine i krhkih kostiju. Beba je slabo napredovala, a umrla je šest mjeseci po rođenju.
Ljekari su tada konstatovali vrlo rijetku bolest progeriju, poznatu i kao Hutchinson-Gilfordov sindrom, o čijim se uzrocima vrlo malo zna.
Da bi otkrili više o toj genetskoj bolesti, slovenački naučnici su se povezali sa stručnjacima iz drugih zemalja koji su istraživali slične slučajeve i upoređivali rezultate, što je rezultovalo otkrićem gena odgovornog za razvoj progerije.
“Bili smo među prvima u Evropi koji su koristili posebnu tehnologiju za sekvenciranje gena, pri čemu smo upoređivali gene zdravih roditelja s genima bolesnog djeteta kako bismo pronašli odstupanja. Promjene otkrivene kod jednog pacijenta iz Francuske upoređivali smo s Tiborovim i tako otkrili gen koji utiče na razvoj bolesti”, kazao je u utorak na predstavljanju studije dr. Aleš Maver s Kliničkog intituta za genetiku, dodajući da je rezultat kasnije potvrđen i genskim poređenjem s oboljelima u Španiji i Italiji.
Predstavnik Kliničkog instituta za genetiku dr. Borut Peterlin kazao je da je otkriće novog gena u medicini uporedivo s otkrićem nove planete u astronomiji jer je poznato tek 15 odsto ljudskog genoma.
Uz to, još uvijek se u potpunosti ne zna na koji način funkcionišu geni i kakvo značenje imaju za normalno funkcionsanje ljudskog organizma.
Slovenački naučnici vjeruju da će otkriće gena odgovornog za Hutchinson-Gilfordov sindrom ubuduće omogućiti lakše dijagnostifikovanje ove bolesti, ali i ostalih genetski uzrokovanih bolesti koje izazivaju preuranjenu smrt te da će na kraju rezultirati otkrićem uticaja genetskih mutacija na neke druge bolesti poput raka i gojaznosti.
Rezultati četvorogodišnjeg istraživanja objavljeni su u stručnom časopisu American Journal of Human Genetics.
Preporučeno
Izvor: N1
Video