Video
Nova studija sada se fokusira na neka od tih zajedničkih genetskih varijanti kako bi se bolje razumjele njihove osobine.
Otkrili su da su mnoge od njih aktivne duže tokom razvoja mozga i potencijalno utiču na više faza, što sugeriše da bi mogle biti nove ciljne tačke za liječenje više stanja, piše Science alert.
„Proteini proizvedeni od ovih gena su takođe snažno povezani sa drugim proteinima“, objašnjava genetičarka sa Univerziteta Sjeverna Karolina, Hjejung Von.
„Promjene u ovim proteinima, mogle bi da izazovu lančane reakcije kroz mrežu, potencijalno izazivajući široke efekte na mozak.“
Međunarodni tim istraživača 2019. godine identifikovao je 109 gena koji su povezani u različitim kombinacijama sa osam različitih psihijatrijskih poremećaja, uključujući autizam, ADHD, šizofreniju, bipolarni poremećaj, velike depresivne poremećaje, Touretov sindrom, opsesivno-kompulsivni poremećaj i anoreksiju.
Ovo može objasniti zašto mnoga od ovih stanja imaju slične simptome ili se javljaju zajedno, kao što je povezanost između autizma i ADHD-a. Do 70 odsto ljudi koji imaju jedno, imaju i drugo, a često se oba stanja javljaju u istim porodicama.
Svako od ovih osam stanja ima i gene koji su jedinstveni za njih pojedinačno, pa su Von i tim uporedili jedinstvene gene sa onima koji su zajednički između poremećaja.
Analizirali su skoro 18.000 varijacija zajedničkih i jedinstvenih gena i stavili ih u prekursorske ćelije koje postaju naši neuroni, kako bi vidjeli kako mogu uticati na ekspresiju gena u tim ćelijama tokom ljudskog razvoja.
Ovo je omogućilo istraživačima da identifikuju 683 genetske varijante koje utiču na regulaciju gena i dalje ih istražuju u neuronima koji se razvijaju kod miševa.
Genetske varijante koje leže iza više naizgled nepovezanih osobina, ili u ovom slučaju poremećaja, nazivaju se pleiotropskim.
Pleiotropne varijante bile su uključene u mnogo više interakcija između proteina nego varijante gena jedinstvene za specifične psihološke poremećaje, a bile su aktivne u više vrsta moždanih ćelija.
Pleiotropne varijante su takođe bile uključene u regulacijske mehanizme koji utiču na više faza razvoja mozga. Sposobnost ovih gena da utiču na lančane reakcije i mreže procesa, kao što je regulacija gena, može objasniti zašto iste varijante mogu doprinositi različitim stanjima.
„Pleiotropija je tradicionalno smatrana izazovom jer komplikuje klasifikaciju psihijatrijskih poremećaja“, kaže Von.
„Međutim, ako uspijemo da razumijemo genetsku osnovu pleiotropije, to bi moglo omogućiti razvoj tretmana koji cilja ove zajedničke genetske faktore, što bi moglo pomoći u liječenju više psihijatrijskih poremećaja zajedničkom terapijom.“
Ovo bi bila vrlo korisna strategija s obzirom na to da Svjetska zdravstvena organizacija procjenjuje da 1 od 8 ljudi (gotovo 1 milijarda u ukupnom broju) živi sa nekom vrstom psihijatrijskog poremećaja.
Ova studija je objavljena u časopisu Cell.
Preporučeno
