Dr Zorica Crnogorac, stručnjakinja za liječenje steriliteta u Srbiji, upozorava da se posljednjih godina u cijelom regionu bilježi porast genetskih anomalija za koje se prvi put čuje na našim prostorima.
Preporučeno
Kako bi se uspostavio nadzor nad genetskim anomalijama i poboljšale mjere prevencije, prema njenim riječima, neophodno je da svaka zemlja ima registar, jer za sada ni u jednoj ne postoje precizni podaci, ali i omogućiti da genetsko testiranje bude o trošku države.
Crnogorac za Pobjedu kaže da rađanje u kasnijim godinama povećava rizik od genetskih anomalija ploda, ali ni da mlade trudnice nijesu zaštićene od rizika da rode dijete sa Daunovim, Edvarsovim ili Tarnerovim sidromom, koji su posljedica krupnih promjena u broju hromozoma.
“Genetske anomalije nalazimo i u više od polovine spontanih pobačaja, u dva do četiri odsto živorođene i više od 20 procenata mrtvorođene dece. Uzrok fetalnih anomalija je multifaktorski u 25 odsto, genetske mutacije osam, teratogeni faktori sedam, hromozomske anomalije šest i nepoznati uzroci 54 odsto”, kazala je dr Crnogorac, naglasivši da se za skoro dvije trećine anomalija ne zna uzrok. Naša sagovornica je još prije tri godine prva u regionu uvela neke od genetskih testova za rano otkrivanje genetskih anomalija i pokušava institucijama da predoči koliko je važno i da država počne ozbiljno da razmišlja o tome.
“Zahvaljujući ovim genetskim testovima, pacijentima se pružaju ne samo važne informacije o njihovom genetskom kodu već im se povećava šansa za uspjeh tretmana vantjelesne oplodnje i do 80 odsto. To je posebno važno za pacijentkinje starije od 40 godina (40 do 50 posto genetskih anomalija embriona kod ove grupe pacijentkinja), ali i kod mlađih sa pozitivnom porodičnom anamnezom na genetska odstupanja, kao i kod onih žena koje su imale više neuspješnih pokušaj a vantjelesne oplodnje, posebno kod onih sa dokazanim hromozomskim anomalijama ploda u prethodnim trudnoćama”, ističe dr Crnogorac.
Pomoću nekih od ovih metoda moguće je, kako dodaje, otkriti oko 15.000 mutacija i 600 genetskih poremećaja.
“Na ovim našim prostorima i dalje se rade ultrazvučni pregledi, kombinovani skrining na Daunov, Edvarsov i Tarnerov sindrom, te invazivna dijagnostika na hromozomske amberacije metodom amniocinteze. Naučnici su sada pronašli način da se iz samo nekoliko mililitara majčine krvi izoluje DNK fetusa, koji se analizira i utvrđuje se rizik od eventualne abnormalnosti. Ova metoda nije rizična ni po majku, ni plod, vrlo je jednostavna i bezbolna, a rezultate dobijate veoma brzo”, kaže dr Crnogorac.
Radi se o, kako objašnjava, NACE testu koji je 99 odsto siguran. Najveći značaj ovog testa što se može raditi već od 10. nedjelje trudnoće, za razliku od amniocinteze koja se radi u 16. nedjelji.
Pomoću ovog testa može se utvrditi i pol bebe navodi dr Crnogorac i dodaje daje, nažalost, ovaj test posljednjih sedmica zloupotrijebljen u javnosti.
“Njegova zaista prava važnost našla se u sjenci priče o selektivnim abortusima u Crnoj Gori. Međutim, jako malo se ko bavi onim što ovaj test iz samo nekoliko mililitara krvi majke može da pruži budućim roditeljima, kadaje riječ o njihovom potomstvu, odnosno da li će ono biti zdravo ili postoji li mogućnost da oboli od neke rijetke bolesti”, navela je dr Crnogorac.














