Ta neobična anomalija ostala je bez objašnjenja više od pola vijeka, prenosi Nova.rs.
Upravo taj misteriozni nedostatak doveo je istraživače iz Velike Britanije i Izraela do otkrića novog sistema krvnih grupa kod ljudi. Tim je svoje rezultate objavio 2024. godine, čime je riješena dugogodišnja naučna zagonetka.,,Ovo predstavlja ogromno dostignuće i krunu dugotrajnog timskog rada. Konačno smo uspjeli da definišemo novi sistem krvnih grupa i time omogućimo najbolju moguću njegu rijetkim, ali izuzetno važnim pacijentima”, izjavila je hematološkinja Luiz Tili iz britanske Nacionalne zdravstvene službe, koja je gotovo dvije decenije lično bila uključena u istraživanje ovog neobičnog slučaja.
Iako je javnosti najpoznatiji ABO sistem krvnih grupa, kao i Rh faktor, ljudska krv je zapravo znatno složenija. Postoji veliki broj različitih krvnih sistema, zasnovanih na proteinima i šećerima koji prekrivaju površinu krvnih ćelija. Ovi molekuli, poznati kao antigeni, služe kao svojevrsne identifikacione oznake koje organizmu pomažu da razlikuje sopstvene ćelije od potencijalno opasnih stranih.
Upravo zbog toga je usklađenost krvnih grupa presudna prilikom transfuzije. Ako se antigeni davaoca i primaoca ne poklapaju, reakcije mogu biti ozbiljne, pa čak i smrtonosne. Većina glavnih krvnih grupa identifikovana je početkom 20. vijeka, dok su kasnija otkrića uglavnom vezana za izuzetno mali broj ljudi.
Takav je slučaj i sa novim sistemom. Prethodna istraživanja pokazala su da više od 99,9 odsto ljudi posjeduje antigen nazvan AnWj, koji je nedostajao u uzorku krvi iz 1972. godine. Kako se taj antigen nalazi na proteinu povezanom sa mijelinom i limfocitima, naučnici su novootkriveni sistem nazvali MAL krvna grupa.
Kod osoba koje imaju mutirane obje kopije gena MAL, dolazi do potpunog izostanka AnWj antigena, što rezultira izuzetno rijetkom, takozvanom AnWj-negativnom krvnom grupom, kakvu je imala i trudnica iz originalnog slučaja. Istraživači su, međutim, identifikovali i nekoliko pacijenata bez ove genetske mutacije, kod kojih je antigen bio potisnut, što ukazuje na to da određeni poremećaji krvi mogu uticati na njegovu pojavu.
,,MAL je veoma mali protein sa zanimljivim osobinama, što ga je učinilo izuzetno teškim za identifikaciju. Zbog toga smo morali da slijedimo više istraživačkih pravaca kako bismo prikupili dovoljno dokaza da se ovaj sistem krvnih grupa zvanično potvrdi”, objasnio je Tim Sačvel, biolog sa Univerziteta Zapadne Engleske.
Da bi konačno potvrdili ulogu gena MAL, naučnici su nakon decenija rada ubacili njegovu normalnu verziju u krvne ćelije koje nisu imale AnWj antigen. Time su praktično „vratili” nedostajući marker na površinu ćelija, čime je veza između gena i nove krvne grupe definitivno potvrđena.
Zanimljivo je i to da se AnWj antigen ne pojavljuje kod novorođenčadi, već se razvija ubrzo nakon rođenja. Iako su svi AnWj-negativni pacijenti u studiji imali istu mutaciju, kod njih nisu uočene druge ćelijske abnormalnosti niti dodatna oboljenja povezana s tim genetskim svojstvom.
Sada, kada su genetski markeri ove mutacije poznati, moguće je testirati pacijente i utvrditi da li je rijetka MAL-negativna krvna grupa nasljedna ili je posljedica potiskivanja antigena, što može ukazivati na neki drugi zdravstveni problem.
Iako su ovakve krvne varijacije izuzetno rijetke, one mogu imati ozbiljne, pa i pogubne posljedice za oboljele. Upravo zato, svako novo saznanje o njima povećava šanse da se na vrijeme prepoznaju rizici i u krajnjoj liniji spasu ljudski životi.
Preporučeno
Istraživanje je objavljeno u stručnom časopisu Blood.
Video